 |
| Ilustrasi DNA/pixabay |
AKURATNEWS.ID, JAKARTA - Saat ini telah teridentifikasi ±7.000 jenis penyakit langka di dunia dan telah mempengaruhi jutaan hidup orang. Di Indonesia informasi mengenai penyakit langka dan tingkat perhatian terhadap Odalangka masih rendah. Dari jumlah tersebut, lebih dari 70% dialami oleh pasien berusia anak-anak dan balita, dan lebih dari 75% kasus penyakit langka berakar dari kelainan genetik. Diagnosa dalam hal ini genetic pada pasien dinilai penting, dalam rangka saat penanganan pasien lebih terarah dan memberikan kepastian, khususnya pada keluarga pasien.
Perwakilan Perkumpulan IRD, Rani Himiawati Arriyani, mengatakan, spektrum penyakit langka yang luas dan gejala yang muncul relatif umum, seringkali menyebabkan kesalahan diagnosis awal dan penanganan medis yang kurang presisi, sehingga timbul beban mental dan biaya bagi Odalangka dan keluarga.
“Pemeriksaan genetik seperti Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA) sangat diperlukan untuk mengetahui etiologi penyakit dan menegakkan diagnosisnya, agar dapat memperoleh penanganan dan perawatan yang tepat. Besar harapan kami masyarakat dapat semakin paham pentingnya deteksi penyakit langka dan meningkatkan perhatian serta pemahaman penanganan mengenai penyakit langka,” ujar Rani, dalam suatu kesempatan.
Mengutip dari Jurnal Pediatr Endocrinol milik National Center for Biotechnology Information (NCBI) Amerika Serikat, CMA adalah teknologi pemeriksaan sampel yang digunakan untuk mendeteksi mikrodelesi atau duplikasi, dengan tingkat sensitivitas aberasi submikroskopik yang tinggi.
Dengan tingkat deteksi yang dapat membaca susunan kromosom dalam DNA, CMA mampu mengungkap perubahan varian nomor salinan (CNVs) yang menyebabkan berbagai kelainan bawaan yang terjadi pada anak- anak maupun orang dewasa.
Pemeriksaan CMA ini dapat mendeteksi pola pewarisan kromosom abnormal atau uniparental disomy (UPD), kesamaan genetik atau absence of heterozygosity (AOH), serta kelainan genetik seperti digeorge syndrome, autisme spectrum disorder, dan kelainan genetik lainnya.
Pemeriksaan CMA bukan menjadi pemeriksaan tunggal, melainkan dapat menjadi pemeriksaan pelengkap bagi pasien yang telah melakukan pemeriksaan karyotyping konvensional, sehingga hasil pembacaan sampel pemeriksaan semakin komprehensif.
